근이영양증의 돌파구: FDA, 희귀 어린이 질병에 대한 최초의 유전자 치료법 승인
미국식품의약국(FDA)은 4~5세 어린이의 뒤시엔느 근이영양증(DMD) 치료를 위한 최초의 유전자 치료법을 승인했습니다.
소아 환자 DMD 유전자에 변이가 확인되었고 선제적 의학적 상태가 없는 사람은 Elevidys라는 약물에 접근할 수 있습니다.
피터 마크스(Peter Marks) MD는 “오늘 승인은 긴급한 미충족 의료 수요를 해결하고 치료 옵션이 제한적이며 시간이 지남에 따라 개인의 건강을 점진적으로 악화시키는 파괴적인 상태인 듀시엔 근이영양증 치료에서 중요한 발전”이라고 말했습니다. FDA의 생물의약품 평가 및 연구 센터 소장인 PhD 메릴랜드주 실버스프링에서FDA에서 발행한 보도 자료에서.
다발성 경화증 환자에 대한 돌파구에는 도움이 되는 호르몬이 포함될 수 있습니다: ‘환자는 낙관적인 상태를 유지해야 합니다’
그는 “FDA는 쇠약해지는 질병의 영향을 줄이고 영향을 받는 사람들의 결과와 삶의 질을 개선하기 위해 혁신적인 새로운 치료법의 개발을 촉진하기 위해 계속 노력하고 있다”고 덧붙였다.
Duchenne 근이영양증이란 무엇입니까?
DMD는 전 세계적으로 남성 출생 3,500명당 1명꼴로 발생하는 희귀 근육 질환입니다. 희귀 질환에 대한 국가 조직 (노드).
암컷은 거의 영향을 받지 않습니다.
FDA는 4~5세 어린이의 뒤시엔 근이영양증(DMD) 치료를 위한 최초의 유전자 치료법을 승인했습니다. (iStock)
시간이 지남에 따라 질병이 있는 사람들은 골반 부위의 근육이 약해지고 악화되며 어깨, 몸통, 팔뚝 및 기타 부위에 동일한 효과가 나타납니다.
질병이 진행됨에 따라 대부분의 환자는 청소년기에 도달할 때까지 휠체어가 필요합니다.
증상은 보통 3세에서 6세 사이에 분명해집니다.
Bills의 NYHEIM HINES, 근이영양증을 앓고 있는 가족 구성원의 투쟁에 대해 공개하고 사람들에게 영감을 주기를 희망합니다.
증상에는 걷기 및 달리기 문제, 피로 및 학습 장애가 포함될 수 있습니다.
고급 단계에서 잠재적으로 심각한 합병증은 다음과 같습니다. 심장 질환 호흡 곤란.
DMD에 대한 현재 치료법은 개별적으로 증상을 개선하는 것을 목표로 하지만 유전적 원인을 다루지는 않습니다.
이 장애가 있는 사람은 X 염색체의 DMD 유전자에 돌연변이가 있습니다. 신체와 심장의 근육 운동을 돕는 디스트로핀이라는 단백질 생성.
돌연변이는 이 단백질의 생성을 방지하여 궁극적으로 근육 약화 및 이동성 문제를 유발합니다.
현재 치료
DMD에 대한 현재 치료법은 개별적으로 증상을 개선하는 것을 목표로 하지만 유전적 원인을 다루지는 않습니다.
NORD에 따르면 프레드니손과 같은 코르티스테로이드 약물은 일반적으로 근육 약화의 진행을 늦추는 데 도움이 되도록 처방됩니다.
이 승인은 “충족되지 않은 의학적 필요”가 있을 때 약물에 대한 접근을 신속하게 추적하는 FDA의 가속 승인 경로를 통해 승인되었습니다. (iStock)
표적 스트레칭 운동과 물리 치료는 또한 환자가 근력을 키우는 데 도움이 될 수 있습니다.
이동을 돕기 위해 이 질병을 앓고 있는 많은 어린이들은 종종 보조기, 지팡이 및 휠체어에 의존합니다.
새로운 유전자 요법은 가능성을 보여줍니다
Sarepta Therapeutics, Inc.에서 만든 Elevidys 매사추세츠주 케임브리지에서,는 FDA의 발표에 따라 근이영양증 환자에게 부족한 디스트로핀을 대체하는 단축 단백질인 Elevidys 마이크로 디스트로핀의 생산을 유발하는 유전자 요법입니다.
유전자 요법은 단일 용량 주사로 제공됩니다.
그립이 약합니까? 연구에 따르면 수명이 단축될 수 있습니다.
이 승인은 FDA의 가속 승인 경로를 통해 승인되었습니다. 마약에 대한 접근 “충족되지 않은 의학적 필요”가 있을 때 — 그리고 약물이 환자의 증상을 완화하고, 삶의 질을 개선하고/하거나 생존을 연장할 가능성이 있을 때.
이번 승인은 DMD를 앓고 있는 4-5세 어린이로 구성된 한 그룹은 Elevidys로 치료를 받았고 다른 그룹은 위약을 받은 두 부분으로 구성된 연구의 데이터를 기반으로 했습니다.
이동성을 돕기 위해 DMD가 있는 많은 어린이는 보조기, 지팡이 및 휠체어에 의존하는 경우가 많습니다. (iStock)
48주간 관찰한 결과, Elevidys를 투여받은 참가자들은 DMD 유전자에서 Elevidys micro-dystrophin 단백질이 증가한 것으로 나타났습니다.
이 결정을 내리면서 FDA는 약물과 관련된 잠재적 위험, 이 어린이들에 대한 생명을 위협하고 쇠약하게 만드는 질병의 특성, 긴급한 미충족 의료 수요를 고려했습니다.
DMD는 희귀질환을 위한 국가기구(NORD)에 따르면 전 세계적으로 남성 출생 3,500명당 약 1명에게 영향을 미치는 희귀 근육 장애입니다. (iStock)
다음으로 FDA는 Elevidys가 임상적 이점을 입증하는 수단으로 환자의 신체 기능과 이동성을 개선하는지 여부를 측정하기 위해 Sarepta Therapeutics에 또 다른 연구를 수행하도록 요구할 것입니다.
Elevidys의 일부 잠재적인 부작용으로는 메스꺼움, 구토, 발열, 낮은 혈소판 수 및 급성 간 손상이 있다고 FDA는 밝혔습니다.
덜 일반적인 위험에는 근육 염증과 심장병이 포함됩니다.
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