고대 DNA로 밝혀진 터너증후군 선사시대 인물

옥스퍼드 대학교, 요크 대학교 및 옥스퍼드 고고학과 협력하는 프랜시스 크릭 연구소(Francis Crick Institute)의 연구원들은 고대 게놈의 염색체 수를 보다 정확하게 측정하는 새로운 기술을 개발했습니다. 이를 사용하여 모자이크 터너 증후군을 앓고 있는 최초의 선사 시대 인물을 식별했습니다. 두 개가 아닌 하나의 X 염색체를 특징으로 함 [XX]), 약 2500년 전에 살았던 사람.

오늘 발표된 연구의 일환으로 커뮤니케이션 생물학그들은 또한 중세 초기에 제이콥 증후군(추가 Y 염색체 – XYY를 특징으로 함)을 가진 최초의 사람을 확인했으며, 다양한 기간에 걸쳐 클라인펠터 증후군(추가 X 염색체를 특징으로 함 – XXY를 특징으로 함)을 가진 세 사람을 확인했습니다. 철기시대 다운증후군을 앓는 유아.

인체의 대부분의 세포에는 염색체라고 불리는 23쌍의 DNA 분자가 있으며, 성염색체는 성적 발달에 차이가 있지만 일반적으로 XX(여성) 또는 XY(남성)입니다. ‘이수성’은 사람의 세포에 염색체가 하나 더 있거나 없거나 있을 때 발생합니다. 성염색체에서 이런 일이 발생하면 사춘기 무렵 발달 지연이나 키 변화와 같은 몇 가지 차이점을 볼 수 있습니다.

고대 DNA 샘플은 시간이 지남에 따라 침식될 수 있으며 다른 고대 샘플이나 이를 취급하는 사람의 DNA에 의해 오염될 수 있습니다. 이로 인해 성염색체 수의 차이를 정확하게 파악하기가 어렵습니다.

Crick 팀은 성염색체의 더 많은 변이를 포착하는 것을 목표로 하는 계산 방법을 개발했습니다. 성염색체의 경우 X 및 Y 염색체의 복사본 수를 계산하고 결과를 예측된 기준선(사용자가 기대하는 것)과 비교하는 작업이 포함됩니다.

연구팀은 새로운 방법을 사용하여 영국 역사 전반에 걸쳐 수천 개의 고대 영국 게놈 프로젝트의 일환으로 수집된 개인의 대규모 데이터 세트에서 고대 DNA를 분석하여 서머셋, 요크셔, 옥스포드 및 링컨의 5개 지역에서 이수성을 가진 6명의 개인을 식별했습니다.². 이들은 철기시대(2500년 전)부터 중세 이후 시대(약 250년 전)까지 다양한 시대에 걸쳐 살았습니다.

그들은 XX 또는 XY 범주에 속하지 않는 성염색체를 가진 5명의 사람을 확인했습니다. 그들의 삶에 더 많은 빛을 비춰줄 어떤 소유물도 발견되지 않았지만 모두는 사회의 관습에 따라 묻혔습니다.

클라인펠터 증후군을 앓는 세 사람은 매우 다른 시기에 살았지만 몇 가지 유사점을 공유했습니다. 모두 평균보다 약간 키가 컸으며 사춘기에 발달이 지연되는 징후를 보였습니다.

연구팀은 뼈에 대한 세부 조사를 통해 터너증후군 환자의 추정 연령이 18~22세임에도 불구하고 사춘기를 겪고 월경을 시작했을 가능성이 낮다는 사실을 확인할 수 있었습니다. 이들의 증후군은 모자이크 형태인 것으로 나타났습니다. 일부 세포에는 염색체 X 사본이 1개 있고 일부 세포에는 2개가 있었습니다.

이번 연구의 제1저자이자 크릭 고대 유전체학 연구소의 박사과정 학생인 카키아 아나스타시아두(Kakia Anastasiadou)는 “성염색체를 정확하게 측정함으로써 우리는 2500년 전 터너증후군에 대한 최초의 선사시대 증거를 보여줄 수 있었고, 약 1200년 전 야곱 증후군 발병 이 사람들이 소유물이나 특이한 무덤에서 발견되지 않았기 때문에 이들 개인이 어떻게 생활하고 사회와 상호 작용했는지에 대한 전체 그림을 보기는 어렵지만, 성 정체성은 시간이 지남에 따라 진화했습니다.”

Crick의 고대 유전체학 연구소 그룹 리더인 Pontus Skoglund는 “우리의 방법은 많은 경우 DNA 오염을 분류할 수 있으며 불완전한 고대 DNA를 분석하는 데 도움이 될 수 있으므로 분석하기 어렵다.

“이 데이터를 매장 상황 및 소유물과 결합하면 과거 사회에서 성별, 성별 및 다양성이 어떻게 인식되었는지에 대한 역사적 관점을 얻을 수 있습니다. 고대 DNA 데이터의 공통 자원이 계속 증가함에 따라 이러한 유형의 접근 방식이 적용되기를 바랍니다.”

팀은 옥스퍼드 대학교, 웰스 앤 멘딥 박물관, 요크 대학교, 브래드포드 대학교, 옥스퍼드 고고학, 요크 골고고학 및 네트워크 고고학의 고고학자들과 협력하여 링컨셔 카운티 협의회, 막달렌 칼리지 및 국립 고속도로에 대한 Balfour Beatty의 지원을 인정했습니다.

옥스퍼드대학교 과학 및 선사고고학 교수인 릭 슐팅(Rick Schulting)은 이렇게 말했습니다. “이 연구 결과는 과거 성 연구에 흥미롭고 새로운 가능성을 열어주었습니다. 고대 DNA 분석이 발전하고 있습니다.”

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2024/01/240111113138.htm