우리는 왜 탄수화물을 좋아할까? 그 기원은 농업보다 오래되었고, 네안데르탈인과의 분리보다 오래되었을 수도 있다.

탄수화물 섭취를 줄이는 데 어려움을 겪은 적이 있다면 고대 DNA가 원인일 수 있습니다.

인간이 입에서 복합 탄수화물 전분을 분해하기 시작할 수 있게 해주는 유전자의 여러 사본을 가지고 있다는 것은 오래전부터 알려져 왔으며, 빵과 파스타와 같은 전분이 많은 음식을 대사하는 첫 번째 단계를 제공합니다. 그러나 연구자들이 이러한 유전자의 수가 어떻게 그리고 언제 확장되었는지 파악하는 것은 악명 높게 어려웠습니다.

버팔로 대학과 잭슨 연구소(JAX)가 주도한 새로운 연구에 따르면, 이 유전자, 즉 침샘 아밀라아제 유전자(AMY1)의 복제가 인간이 전분이 많은 음식에 적응하는 데 도움이 되었을 뿐만 아니라 농업이 시작되기 훨씬 전인 80만 년 전부터 일어났을 가능성이 있다고 합니다.

10월 17일자 Science 온라인 선행호에 보고된 이 연구는 궁극적으로 이 유전자의 초기 복제가 어떻게 오늘날에도 여전히 존재하는 광범위한 유전적 변이의 토대를 마련했으며, 인간이 전분이 많은 음식을 얼마나 효과적으로 소화하는지에 영향을 미치는지를 보여줍니다.

"아밀라아제 유전자가 많을수록 더 많은 아밀라아제를 생산할 수 있고 더 많은 전분을 효과적으로 소화할 수 있다는 아이디어입니다." UB 예술 및 과학 대학 생물 과학과 교수이자 이 연구의 책임 저자인 오메르 고크쿠멘 박사의 말입니다.

연구자들은 아밀라아제가 전분을 포도당으로 분해할 뿐만 아니라 빵에 맛을 부여하는 효소라고 설명했습니다.

Gokcumen과 그의 동료들은 공동 수석 저자인 Charles Lee, JAX의 교수이자 Robert Alvine Family Endowed Chair를 포함하여 AMY1 유전자 영역을 놀라울 정도로 자세하게 매핑하는 데 중요한 방법론적 돌파구인 광학적 게놈 매핑과 롱리드 시퀀싱을 사용했습니다. 기존의 쇼트리드 시퀀싱 방법은 거의 동일한 시퀀스로 인해 이 영역의 유전자 사본을 정확하게 구별하는 데 어려움을 겪습니다. 그러나 롱리드 시퀀싱을 통해 Gokcumen과 Lee는 현대 인간에서 이러한 과제를 극복하여 AMY1 복제가 어떻게 진화했는지에 대한 더 명확한 그림을 제공할 수 있었습니다.

고대 수렵채집인과 네안데르탈인조차도 이미 여러 개의 AMY1 사본을 가지고 있었습니다.

연구팀은 시베리아에서 발견된 45,000년 된 표본을 포함하여 고대 인류 68명의 유전체를 분석한 결과, 농경 이전의 수렵채집인이 이미 이배체 세포 하나당 평균 4~8개의 AMY1 사본을 보유하고 있었다는 사실을 발견했습니다. 이는 인류가 식물을 재배하고 과도한 양의 전분을 섭취하기 훨씬 전부터 다양한 종류의 높은 AMY1 사본 번호를 가지고 유라시아를 돌아다녔다는 것을 시사합니다.

이 연구에서는 AMY1 유전자 복제가 네안데르탈인과 데니소바인에게서도 일어났다는 사실을 발견했습니다.

"이것은 AMY1 유전자가 인간이 네안데르탈인과 분리되기 훨씬 전인 80만 년 전에 처음 복제되었을 수 있음을 시사하며, 이전에 생각했던 것보다 훨씬 더 오래 전입니다." JAX의 Lee 연구실에서 이 연구의 주요 저자 중 한 명인 Kwondo Kim의 말입니다.

"우리 유전체의 초기 복제는 아밀라아제 영역에서 상당한 변이의 토대를 마련했고, 새로운 기술과 생활 방식의 출현으로 전분 소비가 극적으로 증가함에 따라 인간은 변화하는 식단에 적응할 수 있었습니다."라고 고크쿠멘은 덧붙여 말했습니다.

유전적 변이의 씨앗

AMY1의 초기 복제는 연못의 첫 물결과 같았고, 나중에 우리 종을 형성한 유전적 기회를 만들어냈습니다. 인간이 다양한 환경으로 퍼져 나가면서 AMY1 사본 수의 유연성은 새로운 식단, 특히 전분이 풍부한 식단에 적응하는 데 유리했습니다.

"초기 복제에 따라 세포에 AMY1 사본이 3개 생성되면서 아밀라아제 자리는 불안정해지고 새로운 변이를 만들기 시작했습니다." UB에서 이 연구의 주요 저자 중 한 명인 Charikleia Karageorgiou가 말했습니다. "AMY1 사본 3개에서 최대 9개까지 얻을 수 있고, 심지어 단배수체 세포당 사본 1개로 돌아갈 수도 있습니다."

농업의 복잡한 유산

이 연구는 또한 농업이 AMY1 변이에 어떤 영향을 미쳤는지 강조합니다. 초기 수렵채집인은 여러 개의 유전자 사본을 가지고 있었지만, 유럽 농부들은 지난 4,000년 동안 평균 AMY1 사본 수가 급증하는 것을 보았는데, 이는 아마도 전분이 풍부한 식단 때문일 것입니다. Gokcumen의 이전 연구에 따르면 개와 돼지와 같이 사람과 함께 사는 가축은 전분이 많은 식단에 의존하지 않는 동물에 비해 아밀라아제 유전자 사본 수가 더 많습니다.

"AMY1 사본 수가 더 많은 개체는 전분을 더 효율적으로 소화하고 더 많은 자손을 낳았을 가능성이 큽니다."라고 Gokcumen은 말합니다. "그들의 혈통은 궁극적으로 낮은 사본 수를 가진 혈통보다 긴 진화적 기간 동안 더 나은 성과를 거두었고, AMY1 사본 수를 전파했습니다."

이번 연구 결과는 지난달 Nature에 발표된 캘리포니아 대학교 버클리 캠퍼스의 연구와 일치하는데, 이 연구에 따르면 유럽인들은 지난 12,000년 동안 AMY1 사본의 평균 수가 4개에서 7개로 늘어났다고 합니다.

"인간 진화에서 AMY1 사본 번호 변이의 핵심 역할을 감안할 때, 이 유전적 변이는 대사 건강에 미치는 영향을 탐구하고 전분 소화와 포도당 대사에 관련된 메커니즘을 밝혀낼 수 있는 흥미로운 기회를 제공합니다." JAX의 계산 과학자이자 이 연구의 주저자인 페이자 일마즈가 말했습니다. "향후 연구에서는 정확한 효과와 선택 시기를 밝혀 유전학, 영양학, 건강에 대한 중요한 통찰력을 제공할 수 있습니다."

이 연구에 참여한 다른 UB 저자로는 박사과정 학생인 페타르 파직과 켄드라 셰어가 있습니다.

이 연구는 코네티컷 대학 건강 센터와의 협력으로 이루어졌으며, 미국 국립과학재단과 미국 국립인간게놈연구소, 미국 국립보건원의 지원을 받았습니다.

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2024/10/241017172950.htm