여성보다 남성이 치명적인 심장병 진단을 더 많이 받는 이유

UCL(University College London) 연구자들이 주도한 새로운 연구에 따르면, 자연스러운 성별과 신체 크기의 차이를 고려하지 않은 지침으로 인해 여성이 치명적인 심장 질환을 진단받지 못할 수 있다고 합니다.

미국 심장학회 저널 에 게재되고 영국 심장재단의 자금 지원을 받은 이 연구에서는 새로운 개인화된 접근 방식이 진단 정확도를 향상시킨다는 사실이 밝혀진 후 현재 지침이 어떻게 변경될 수 있는지 자세히 설명하고 있습니다.

연구진은 임상적으로 비대성 심근병(HCM)으로 진단받은 1,600명의 환자를 대상으로 업데이트된 접근 방식을 테스트한 결과, 특히 여성에게 효과적이었으며, 식별률이 20%포인트 증가하는 것으로 나타났습니다.

새로운 방법은 사람들의 나이, 성별, 크기를 고려하여 심장 근육이 위험할 정도로 큰지 여부를 판단합니다. 사람들이 놓치는 것을 방지하는 것 외에도 HCM으로 잘못 진단받는 사람들의 수를 줄일 수도 있습니다.

영국에서는 500명 중 1명이 HCM을 앓고 있습니다. HCM은 심장의 근육질 벽이 두꺼워져 심장이 몸 전체로 혈액을 펌핑하기 어렵게 만드는 유전적 질환입니다. 비정상적인 심장 리듬과 같은 생명을 위협하는 문제를 일으킬 수 있으며, 이는 심장 마비와 갑작스러운 죽음으로 이어질 수 있습니다.

일반적으로 현재 HCM 진단을 받은 사람의 3분의 2는 남성이지만, 연구자들은 여성도 이 질환을 앓을 가능성이 마찬가지라고 말합니다. HCM을 진단하는 데 사용되는 단일 골드 스탠다드 검사는 없습니다. 의사는 다양한 검사와 스캔 결과를 검토합니다. 이 중 가장 중요한 것은 심장의 주요 펌핑 챔버인 좌심실 벽의 두께를 측정하는 것입니다.

지난 50년 동안 이런 방식으로 HCM을 진단하기 위한 기준은 모든 사람에 대해 15mm였습니다. 근육이 이보다 두꺼우면 환자는 HCM을 앓고 있을 가능성이 높은 것으로 간주되었습니다.

연구를 주도한 Hunain Shiwani 박사(UCL 심혈관 과학 연구소 및 세인트 바솔로뮤 병원)는 "1970년대 연구 결과에 근거한 이 임계값은 재고되어야 한다는 것이 분명합니다. 연령, 성별 또는 크기에 관계없이 모든 사람에게 동일한 한계점을 적용하는 것은 심장벽 두께가 이러한 요인에 의해 크게 영향을 받는다는 사실을 완전히 무시합니다.

"저희 연구는 오래전에 나왔어야 할 업데이트를 제공하며, 개인화된 접근 방식이 진단의 정확도를 향상시킨다는 것을 보여줍니다. HCM에 대한 효과적인 치료법이 처음으로 사용되기 시작하면서, 그 어느 때보다 필요한 사람을 올바르게 식별하는 것이 중요해졌습니다."

이 팀은 자신들이 개발한 AI 도구를 사용하여 MRI 심장 스캔을 더 정밀하고 인간보다 훨씬 짧은 시간 안에 분석했습니다. 이 도구에 건강한 심장의 MRI 스캔 5,000장을 제공하고 각 스캔에서 좌심실 벽의 두께를 측정했습니다. 이 데이터를 통해 연구자들은 신체 표면적을 기준으로 다양한 연령, 성별, 크기의 사람들의 정상적인 심실 벽 두께를 결정할 수 있었습니다.

이를 통해 그들은 사람의 나이, 성별, 크기에 따라 HCM을 나타내는 비정상적인 벽 두께에 대한 임계값을 설정할 수 있었습니다. 임계값은 사람이 나이가 많거나, 크거나, 남자일 경우 더 높게 설정되었고, 젊거나, 작거나, 여자일 경우 더 낮게 설정되었습니다.

연구진은 HCM 환자 그룹에서 새로운 임계값의 정확성을 테스트한 후, 영국 바이오뱅크에 참여한 43,000명 이상의 참가자 그룹에 현재의 15mm 임계값과 함께 해당 임계값을 적용했습니다.

현재 임계값을 사용하여 HCM 가능성이 있는 것으로 확인된 8명 중 여성은 1명뿐이었습니다. 확인된 사람들은 또한 인구 평균보다 훨씬 키가 크고, 몸무게가 많고, 나이가 많았습니다.

대신 새로운 개인화된 임계값을 적용했을 때, 식별된 사람의 전체 수가 더 적어서 오진이 적었음을 시사합니다. 중요한 점은 남성과 여성 간에 훨씬 더 균등하게 나뉘었다는 것입니다. 여성이 식별된 사람의 44%를 차지했는데, HCM은 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미쳐야 하기 때문에 훨씬 더 현실적인 결과입니다.

연구팀은 민족성을 포함한 다른 주요 요소를 통합하고 새로운 임계값이 임상적으로 흔히 사용되는 심초음파 검사와 호환되도록 함으로써 유럽과 미국 전역의 의사들이 가능한 한 빨리 개인화된 지침을 채택할 수 있기를 바라고 있습니다.

영국 심장 재단의 임상 책임자이자 임상 심장 전문의인 소냐 바부나라얀 박사는 "비대성 심근병은 심각하고 생명을 위협할 수 있는 질환이며, 진단을 놓치면 새롭고 효과적인 치료법의 혜택을 볼 수 있는 사람들이 그물을 빠져나갈 수 있습니다. 동시에 진단 자체가 삶을 바꾸는 사건이며, 우리는 사람들을 잘못 진단하는 것을 막기 위해 모든 노력을 기울여야 합니다.

"이 연구는 기존의 일률적 접근 방식을 업데이트하여 비대성 심근병 진단의 핵심 요인인 비정상적인 심장벽 두께를 재정의했습니다. 그 결과, 그렇지 않으면 진단이 부족했을 여성과 작은 개인이 더 많이 확인되었습니다.

"다른 진단 요소도 중요하지만, 비정상적인 심장 근육 두께를 정의하는 이러한 보다 개인화된 접근 방식은 비대성 심근병의 영향을 받는 환자와 가족을 위한 정확한 진단의 새로운 시대를 예고합니다."

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/01/250110143539.htm