유전학 연구로 인간 진화의 숨겨진 장이 밝혀지다

현대인은 하나가 아닌 적어도 두 개의 조상 집단에서 유래했으며, 두 집단은 서로 멀어졌다가 나중에 다시 연결되었습니다. 이는 현대인이 전 세계로 퍼지기 훨씬 이전부터의 일입니다.

케임브리지 대학의 연구자들은 전체 게놈 시퀀스를 기반으로 한 고급 분석을 사용하여 현대인이 약 150만 년 전에 갈라진 두 고대 인구 사이의 유전적 혼합 사건의 결과라는 증거를 발견했습니다. 약 30만 년 전에 이 그룹들은 다시 합쳐졌고, 한 그룹은 현대인의 유전적 구성의 80%를 기여했고 다른 그룹은 20%를 기여했습니다.

지난 20년 동안 인간 진화 유전학에서 지배적인 견해는 호모 사피엔스가 약 20만~30만 년 전에 아프리카에 처음 나타났으며 단일 혈통에서 유래했다는 것입니다. 그러나 Nature Genetics 저널에 보고된 이 최신 결과는 더 복잡한 이야기를 암시합니다.

"우리가 어디에서 왔는가에 대한 질문은 수세기 동안 인간을 매료시켜 온 것입니다." 케임브리지 유전학과의 트레버 커진스 박사의 첫 번째 저자가 말했다. "오랫동안 우리는 단일 연속 조상 혈통에서 진화했다고 가정해 왔지만, 우리의 기원에 대한 정확한 세부 사항은 불확실합니다."

"저희 연구는 우리의 진화적 기원이 훨씬 더 복잡하다는 분명한 징후를 보여줍니다. 100만 년 이상 개별적으로 발전한 여러 그룹이 포함된 다음, 현대 인간 종을 형성하기 위해 다시 모였습니다." 유전학과의 공동 저자인 리처드 더빈 교수가 말했습니다.

이전 연구에서는 네안데르탈인과 데니소바인(현재는 멸종된 두 인류 친척)이 약 5만 년 전에 호모 사피엔스 와 교배했다는 사실이 밝혀 졌지만, 이 새로운 연구에서는 이러한 상호작용이 일어나기 훨씬 전인 약 30만 년 전에 훨씬 더 큰 유전적 혼합이 일어났다고 시사합니다. 아프리카계가 아닌 현대인의 유전체에서 약 2%를 차지하는 네안데르탈인 DNA와 달리, 이 고대 혼합 사건은 그 양의 10배에 달하는 양을 기여했으며 모든 현대인에서 발견됩니다.

이 팀의 방법은 고대 뼈에서 유전 물질을 추출하는 것이 아니라 현대인 DNA를 분석하는 데 의존했으며, 그렇지 않으면 물리적 흔적을 남기지 않았을 조상 집단의 존재를 추론할 수 있었습니다. 이 연구에 사용된 데이터는 아프리카, 아시아, 유럽, 아메리카 전역의 집단에서 DNA를 시퀀싱한 글로벌 이니셔티브인 1000 Genomes Project에서 가져온 것입니다.

이 팀은 고대 인류가 어떻게 분열되고 나중에 다시 합쳐졌는지 모델링하는 코브라 라는 계산 알고리즘을 개발했습니다 . 그들은 시뮬레이션 데이터를 사용하여 알고리즘을 테스트하고 1000 Genomes Project의 실제 인간 유전 데이터에 적용했습니다.

연구자들은 이 두 조상 집단을 식별하는 데 성공했지만, 두 집단이 처음 분리된 후에 발생한 몇 가지 놀라운 변화도 확인했습니다.

"두 조상 집단이 갈라진 직후, 우리는 그중 하나에서 심각한 병목 현상을 발견합니다. 이는 100만 년에 걸쳐 천천히 성장하기 전에 매우 작은 크기로 줄어들었다는 것을 시사합니다." 공동 저자이자 유전학과 교수인 Aylwyn Scally가 말했습니다. "이 집단은 나중에 현대인의 유전 물질의 약 80%를 기여했으며, 네안데르탈인과 데니소바인이 갈라진 조상 집단이었던 것으로 보입니다."

"그러나 우리 유전 물질의 소수를 기여한 인구의 일부 유전자, 특히 뇌 기능과 신경 처리와 관련된 유전자는 인간 진화에 중요한 역할을 했을 수 있습니다."라고 커즌스는 말했습니다.

이 연구는 또한 두 번째 집단에서 물려받은 유전자가 유전자 기능과 관련된 게놈 영역에서 멀리 떨어져 있는 경우가 많다는 것을 발견했는데, 이는 이들이 대다수의 유전적 배경과 덜 호환되었을 수 있음을 시사합니다. 이는 자연 선택이 시간이 지남에 따라 유해한 돌연변이를 제거하는 정화 선택이라는 과정을 암시합니다.

연구자들은 인간의 조상을 넘어 그들의 방법이 과학자들이 다른 종의 진화를 연구하는 방식을 바꾸는 데 도움이 될 수 있다고 말합니다. 그들은 인간의 진화 역사에 대한 분석 외에도 박쥐, 돌고래, 침팬지, 고릴라의 유전적 데이터에 코브라 모델을 적용하여 이들 중 일부에서 조상 개체군 구조의 증거를 찾았지만 전부는 아니었습니다.

"분명해지고 있는 것은 종이 깨끗하고 뚜렷한 혈통으로 진화한다는 생각은 너무 단순하다는 것입니다." 커즌스가 말했다. "이종 교배와 유전자 교환은 동물계 전반에 걸쳐 새로운 종이 반복적으로 출현하는 데 중요한 역할을 했을 가능성이 큽니다."

그렇다면 우리의 신비한 인간 조상은 누구였을까요? 화석 증거에 따르면 호모 에렉투스 와 호모 하이델베르겐시스 와 같은 종은 이 기간 동안 아프리카와 다른 지역에서 살았으며, 이는 이들을 조상 집단의 잠재적 후보로 만들지만, 어떤 유전적 조상이 어떤 화석 그룹에 해당하는지 알아내려면 더 많은 연구(그리고 아마도 더 많은 증거)가 필요할 것입니다.

앞으로 팀은 급격한 분열과 재결합보다는 인구 간의 더 점진적인 유전적 교환을 설명하기 위해 모델을 개선하고자 합니다. 또한 그들은 그들의 발견이 아프리카의 화석 증거와 같은 인류학의 다른 발견과 어떻게 관련이 있는지 탐구할 계획입니다. 이 증거는 초기 인류가 이전에 생각했던 것보다 훨씬 더 다양했을 수 있음을 시사합니다.

"오늘날 DNA만 보고도 수십만 년 또는 수백만 년 전의 사건을 재구성할 수 있다는 사실은 놀랍습니다." 스칼리는 말했다. "그리고 그것은 우리의 역사가 우리가 상상했던 것보다 훨씬 더 풍부하고 복잡하다는 것을 말해줍니다."

이 연구는 Wellcome의 지원을 받았습니다. Aylwyn Scally는 Darwin College, Cambridge의 펠로우입니다. Trevor Cousins는 Darwin College, Cambridge의 회원입니다.

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/03/250318141412.htm